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`*`疾病内容：	<p>　　先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。</p>
疾病鉴别：	鉴别诊断 1.溶血性贫血红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。 <p> 2.急腹症肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。</p><p> 溶血性贫血(hemolytic anemia)是一个良性疾病，系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。溶血性贫血包括一系列性质不同的疾病，其治疗方法不能一概而论。总的治疗原则是去除病因、糖皮质激素和其他免疫抑制剂、脾切除术、输血等。</p><p> 急腹症是腹部急性疾患的总称。常见的急腹症包括：急性阑尾炎、溃疡病急性穿孔、急性肠梗阻、急性胆道感染及胆石症、急性胰腺炎、腹部外伤、泌尿系结石及子宫外孕破裂等。此外，某些全身性或其他系统的疾病，如：血卟啉病、低血钾征、败血病、脊柱外伤或脊髓疾病，也可出现类似急腹症的临床表现。 </p>
疾病原因：	<p>　　(一)发病原因</p><p>　　本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。</p><p>　　(二)发病机制</p><p>　　根据病因一般分为3型。</p><p>　　1.红细胞生成型在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显著增加。尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显著。</p><p>　　2.肝型也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有肝功能受损，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。</p><p>　　3.症候型肝脏疾病，急性热病如肺炎、风湿热等，金属及药物中毒如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如白血病、贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。</p>
常见症状：	相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。 <p>　　1.红细胞生成型卟啉病又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着，牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。</p><p>　　偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。</p><p>　　2.红细胞生成型原卟啉病有家族性，为显性遗传，无显著性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑、水肿。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。</p><p>　　卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。</p>
需做检查：	1.尿检尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。　　2.粪检粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。　　3.骨髓象和血象均可见溶血性贫血的变化。　　4.红细胞中卟啉成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。　　5.分光镜检查尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。　　6.荧光镜检查部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。　　可常规做X线胸片、B超检查。
疾病预防：	参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。　　预防性优生措施：　　1.禁止近亲结婚。　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。　　3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。　　4.遗传咨询。　　5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
并发症：	光过敏：皮肤易有色素沉着，对人的皮肤乃至机体产生轻重不等的伤害。　　眼部症状：结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。　　嗜饮鲜血，惧怕阳光，面容苍白，绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积。牙齿尖利，尤其是犬齿部分。腐烂的牙龈看上去总是血淋淋的。由于毒素的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满疤痕，使他们看上去格外苍老。实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。
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