先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病,隶属于先天性发育异常,临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性肝囊肿。
1.肝内其他囊性占位 如肝内胆管囊肿、肝脓肿、肝脏寄生虫性囊肿(包虫病)及肝脏肿瘤液化坏死等,在临床上有时需要进行鉴别,也有个别病例被误诊为肝囊肿进行治疗。肝内胆管囊肿穿刺为胆汁,ERCP有显影;肝脓肿一般有感染病史,穿刺液脓性,培养有细菌生长;肝脏包虫病行血清补体结合试验(Cassonis test)多呈阳性;肝脏肿瘤多同时伴有其他症状及生化改变。
2.肝外性囊肿 如胆总管囊肿、胰腺囊肿、肠系膜囊肿及胆囊积水,临床结合特殊检查包括B超、CT扫描、ERCP等,一般鉴别诊断不困难,但有个别病例仍误诊,直至手术治疗时方可明确诊断。
3.根据病史、体征以及有关肝功能和肝癌的实验室检查等,可与肝细胞癌相鉴别。
(一)发病原因肝囊肿多为先天性,常同时合并其他脏器囊肿,如合并肾囊肿。国外有学者曾对184例肾囊肿病人及家属进行调查,发现173例尸检中有64例合并肝囊肿,并且70%的肾囊肿病人具有家族史,他提出这两种疾病由单一基因引起。
(二)发病机制
关于发病机制一般认为肝囊肿是胚胎时期肝门管区胆管发育异常所致。Moschowitz进行研究,发现胎儿囊性肝的囊肿壁内衬有胆管上皮及长方形上皮细胞,他认为这是由于迷走的胆管上皮合并炎性增生及阻塞,导致管腔内容物滞留形成囊肿;也有学者认为胚胎发育中,多余的肝内胆管没有自行退化,又不与远端胆管连接,形成囊肿。先天性肝囊肿内皮的生理状况以往了解较少,Everson等(1990)通过对临床病人进行经皮囊内置管及注射促胰液素(胰泌素,secretin)试验(考虑到囊肿内皮为胆管上皮细胞,胰泌素具有调控上皮分泌作用),结果显示囊液的电解质组成与血清相同,囊液的γ-GT高于血清水平、葡萄糖含量低(
先天性肝囊肿无合并症者,即使囊肿很大,通常也不影响肝脏功能,因此,实验室检查很少有阳性结果。当出现合并症时,病人可表现为肝脏胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、转肽酶升高;合并感染的病人可出现血白细胞及分类升高等表现。
1.B超是目前诊断先天性肝囊肿的主要检查方法,无创、准确,绝大多数先天性肝囊肿是通过B超得以诊断的。B超可以确定病灶大小、数量、分布,并能鉴别肝外囊肿、胆管囊肿、寄生虫性囊肿、肝脓肿及肿瘤液化等疾病;同时,B超还可以进行治疗。
2.计算机体层扫描(computer tomograph,CT)与B超一样是有效的诊断手段。CT平扫即可显示囊肿大小、形状、部位、分布以及腹腔其他脏器有无合并囊肿;同时,由于CT可以提供较为全面的肝脏扫描片,因此,更具有客观性和全面性。近年来,CT定位肝穿刺技术的应用使其参与先天性肝囊肿的治疗。其他磁共振、核素扫描、腹部平片、选择性腹腔动脉造影、胃肠造影等也可用于先天性肝囊肿的诊断与鉴别诊断,但是与B超和CT扫描相比,无甚优势。腹腔镜检查为一有创检查,对于肝脏表面囊肿可以诊断并进行开窗治疗,但是,对于肝实质内囊肿难以观察,故临床上少有应用。
调查资料显示,具有家族倾向,同时可能合并有多器官囊肿,目前缺乏行之有效的预防措施,孕期应做到定期检查,若发现孩子存在明显的多发性囊肿倾向或异常,特别是巨大的多发性囊肿,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。 孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等,以免导致基因突变。
并发症比较少见,最多见的症状是囊内出血,临床表现为突然剧烈的腹痛及囊肿增大。但极少数病人腹痛则较为轻微,甚至没有,出血时超声下观察到囊内容物呈流动性。另外囊肿破裂,囊内并发感染时,尚可出现寒战、高热;压迫十二指肠尚可形成内瘘;门脉高压等,1977年Kasai等报道了3例肝囊肿壁上发生癌变,指出如果发现囊肿内容混浊,囊壁有不规则结节时应警惕恶性变的问题,另外多发性囊肿尚可合并胆管狭窄、胆管炎、梗阻性黄疸、门脉高压以及下腔静脉受压等。