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`*`科室简介：	厦门市仙岳医院于2004年初组建了“临床细胞分子遗传研究室”，投资200万元，购进了一系列先进的仪器设备，包括：贝克曼基因测序仪，荧光定量PCR仪，PCR扩增仪，凝胶成像系统，超低温冰箱，低温摇床，大容量高速冷冻离心机，制冰机，OLYMPUS荧光显微镜，染色体核型分析软件系统等。我室拥有硕士研究生导师，硕士研究生，主任医师，副主任医师，副主任技师和主管技师等一批优秀的临床和科研人才，主要开展精神分裂症、抑郁症及海洛因依赖等疾病的细胞和分子遗传学的临床检测及科研工作。遗传室建立后至今，以其为主要承担载体先后获得过厦门市卫生局、科技局、福建省自然科学基金及福建省医学创新科研立项。2006年6月，我室被厦门市卫生局列为“规划重点学科”，正式更名为“厦门市仙岳医院精神疾病生物遗传研究室”，并获得专项资金资助。随后又添置了海尔低温保存箱、伯乐核酸蛋白检测仪、Eppendorf高速冷冻离心机、安捷伦1200型高效液相色谱仪及欧达核酸提取仪等科研仪器。2008年医院引进了两药学研究生，成立了临床药学室，2009年初医院将临床药学室并入精神疾病生物遗传研究室，极大地增强了科室的临床和科研能力。精神疾病生物遗传研究室分为三个子科室：细胞遗传室、分子遗传室和临床药学室，三个子科室既可以独立运转，也可以有机地结合起来开展更深层次的临床和科研工作。一、细胞遗传室主要开展染色体检查，致力于精神疾病的染色体病的遗传学研究。精神发育迟缓患者中常染色体畸变和伴有精神症状的性染色体畸变是精神科临床上常见的染色体病，如先天愚型、18三体综合征、真假两性畸形及Turner综合征等。该室有恒温培养箱、干燥箱、电热恒温三用水箱、超低温冰箱及荧光显微镜和染色体核型分析系统，荧光显微镜与普通光学显微镜主要结构基本相同，不同之处在于光源、滤光片、聚光器和镜头等。而它除了作为普通光学显微镜分析染色体核型之外，还可借助荧光免疫技术，对组织细胞抗原进行定性和定位检测，或对自身抗体进行定性和滴度测定。二、分子遗传室主要从事精神疾病相关基因方面的研究。基因是有功能意义的一段脱氧核苷酸片段，生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息。该片段上任意一点发生变化（突变，缺失或插入）都可能引起其表达产物的改变，从而影响生物体某些性状的改变。人和人之间都存在着显著的个体差异，从外在的高矮胖瘦，到内在的不同反应，甚至一些严重的疾病都与基因的不同相关。正是这种基因的多态性造就了纷繁和复杂的世界。基因是生命体的遗传物质，如果破解了这些遗传密码，我们就可以更好的了解自我，从复杂的现象中发现本质，提前预知事物的发展过程和结果，为人类诊断和医治复杂疾病，合理使用药物奠定科学依据。迄今为止，精神疾病的病因病理发生机理尚未被揭示。最为流行的说法是认为脑发育过程中遗传因素与环境因素的相互作用是导致发病的可能原因。对家系、双生子、寄养子的研究表明遗传因素对精神疾病的发病起到重要影响。例如与一般人群比较，精神分裂症病人的直系亲属发病的风险要高出10倍，精神分裂症患者的一级亲属的终生患病率大约为5%～10%。支持遗传学病因的另一项发现是精神疾病患者的同卵双生子比异卵双生子有高得多的患病风险，而收养的亲属并不与生物学亲属具有相同的高风险。然而，大约有40%的同卵双生子，其中一个患病时，另一个并不符合诊断标准。这种同卵双生子不一致的情况充分表明了环境因素在精神疾病发生中所起的重要作用。该室拥有从基因提取、扩增到基因测序和表达的一整套仪器设备，如核酸提取仪、核酸蛋白检测仪、PCR扩增仪、核酸蛋白电泳仪、凝胶成像系统和DNA测序仪等。CEQ8000测序仪遗传分析系统的软件功能强大，为科研提供了全方位的基因分析功能，主要应用有新基因的测序、序列比对和剪切、已知或未知突变的确认、杂合子的检测、病原体鉴定及分型、多态性研究和抗药基因的鉴定等等。三、临床药学室主要开展治疗药物监测，开展药物评价和药物利用研究。该室拥有先进的安捷伦1200型高效液相色谱分析仪及色谱工作站，目前已经开展了血药浓度检测有：氯氮平、利培酮和奥氮平。药物进入机体，要经历吸收、分布、代谢和消除四个过程，最后排出体外。进入体内的药物与其相关的代谢酶，作用靶点相互作用，完成药物的代谢和效用动力学过程。编码这些代谢酶和靶点蛋白的基因就称做药物相关基因。当这些药物相关基因发生变异时，与药物相互作用的代谢酶和靶点相应发生变化，导致药物在体内的代谢和效用发生改变，影响到药物的治疗效果，甚至产生严重不良反应，这也就是遗传因素造成的人体对药物反应的个体差异化。一个有经验的医生或临床药师就像一个技术超群的时装剪裁师，不仅要有丰富的医药科技知识，还要有“量体裁衣”的艺术技巧，能恰如其分地按照每个病人的个体差异，制定出完善而合适的用药方案。只要是善于观察的医生都会发现每个病人对药物的反应是不一样的，显著的差异性与许多因素有关，年龄、性别、健康状况、是否正在服用其他药物等都决定一种药品能否奏效及有何副作用，他们会在临床诊疗过程中自觉地通过调整用药方式来应对这些差异性，这可以说是个体化用药的雏形。然而随着人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来，单纯从年龄、性别和健康状况等角度出发进行所谓的“个体化用药”已远远不够。真正意义上的个体化用药是利用先进的分子生物学技术（包括基因芯片技术）对不同个体的药物相关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进行解读，临床医生可以根据病人的基因型资料实施给药方案，并“量体裁衣”式地对病人合理用药，以提高药物的疗效，降低药物的毒副反应，同时减轻病人的痛苦和经济负担，这就是基因导向的个体化用药，它代表了药物基因组学与临床药物治疗的完美结合，具有划时代的意义。我院精神疾病生物遗传研究室已成为全院科研人员进行遗传学科研工作的中心，同时也将逐渐成为闽西南精神疾病遗传学研究的中心。先进的设备和优秀的人才队伍为我院打造了雄厚的科研实力，充足丰富的病例为科研提供了宝贵的资源。精神疾病生物遗传实验室是一个开放性的实验室，我们将努力为本院的、周边地区的、乃至全省各地兄弟单位的科研工作人员创造一个精神疾病遗传学研究的平台，通过技术交流和资源共享来增进我们之间合作与沟通。让我们携起手来，一同为精神疾病的遗传、预防、诊断和基因导向的个体化用药的发展而努力奋斗。
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