染色体畸变的发病机制,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
环境因素:
(1)化学因素:药物、毒物、食品添加剂;
(2)射线诱变X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子。
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体;
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查;检出染色体异常可确诊。
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体。
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
针对染色体发育不全目前治疗是十分困难的,疗效不满意,预防显得更为重要。
预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。拒绝毒物、过量的食品添加剂,少接触射线诱变X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子。