耳垂比正常人小。21号染色体 三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700。
早衰,先天性愚型等。21号染色体 三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、 自身免疫性疾病(如 慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。以及遗传因素等原因造成的可能。
体格检查即可诊断。
(1)21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。
(2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。
(3)D/G易位:缺少了一个 14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。
(4)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿。
(5)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。
耳垂缺损是位于耳廓最下端耳垂的一种后天性或先天性畸形。其程度不等,缺损或多或少。但因耳垂位于耳下部,不论是否穿戴耳环,都最为引人注目。 耳垂缺损发生率并不少见。男女之比无明显差异。耳垂缺损的程度取决于先天性或后天性因素作用的强度。
耳垂粘连是指耳垂被向下或向后牵拉,并可见明显瘢痕。它属于耳垂畸形的一种临床表现。耳垂被向下或向后牵拉,并可见明显瘢痕。
耳垂过大是耳垂畸形的一种临床表现,耳垂畸形一般分为耳垂粘连,耳垂裂、耳垂过大或缺失。耳垂畸形通常不很醒目,并常可利用头发加以遮盖,只有在有意无意时注意到耳垂时才会发现。
1.避免离电辐射。
2.避免大量用药。
3.避免接触化学物质。
4.避免病毒感染。
5.注意个人卫生。
6.保持良好的生活习惯。
7.注意适量的体能锻炼。
手术治疗应该是最关键的治疗措施,应该到正规医院的外科进行检查、治疗等。以及遗传基因的检查等。