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`*`症状介绍：	<p>　　21三体综合征的特殊外貌，耳朵位置比正常人低。是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。</p>
症状原因：	21三体综合征。21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时 21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。
症状检查：	<p>一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。 </p><p> (1) 细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。若患儿的核型为47，XX（或XY）+21，即为标准型；核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q），是易位型；核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。　　</p><p>(2) 荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。</p>
症状鉴别：	<p></p><p>　　耳郭突出：巴特综合征患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。</p><p>　　耳围凹陷：小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷及下颌过小。面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。</p><p>　　耳垂过大是耳垂畸形的一种临床表现，耳垂畸形一般分为耳垂粘连，耳垂裂、耳垂过大或缺失。耳垂畸形通常不很醒目，并常可利用头发加以遮盖，只有在有意无意时注意到耳垂时才会发现。</p><p>　　副耳也叫耳赘,俗称小耳,是由于第一鳃弓发育异常所致,通常是在耳屏前方与口角的连线上出现大小形态各异的赘生组织,组织内常有若干软骨组织,其皮肤表面有时会着色,副耳完全是多余的组织部分,与听力等功能毫无关系,尽管有时副耳软骨可以同耳软骨相连接,有时也伸入到面颊部的组织中,但都是没有任何作用的废组织。</p> <p> </p><p>　　一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。</p>
症状预防：	<p>　　本病无特殊疗法，只能通过加强对患儿的形体功能训练，以提高孩子的生活自理能力。本病预防上来说，无特效方法，需避免近亲结婚，以避免孕期一些不良因素影响胚胎的发育。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。</p>
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