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`*`症状介绍：	<p>　　凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。患小儿软骨外胚层发育不全综合征，初生婴儿即出现侏儒状态。</p>
症状原因：	<p></p><p>　　小儿侏儒症的常见病因：</p><p>　　1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。</p><p>　　2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。</p><p>　　3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。</p><p>　　4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。</p><p>　　5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。</p><p>　　6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。</p><p>　　7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。</p><p></p><p></p>
症状检查：	<p>　　初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。</p><p>　　根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。</p>
症状鉴别：	<p></p><p>　　本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。</p> <p> </p><p>　　初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。</p><p>　　根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。</p>
症状预防：	<p>　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：</p><p>　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。</p><p>　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。</p><p>　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。</p><p>　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。</p><p>　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。</p>
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