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`*`症状介绍：	对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。<p>　　克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。</p>
症状原因：	<p>　　(一)发病原因</p><p>　　本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。</p><p>　　(二)发病机制</p><p>　　因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外，白质中明显髓鞘脱失，继发星形细胞和胶质增生。</p><p>　　中枢神经白质受累同时，周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。</p>
症状检查：	<p>　　克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。</p><p>　　临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为3个阶段：</p><p>　　1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热、呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。</p><p>　　2.此后逐步出现肌张力增高，交叉腿，身体侧扭，踝阵挛，对听、视、触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。</p><p>　　3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水，高热和多汗、多毛等体征。预后极差。常于1岁之内死亡，存活2年以上者少见。</p><p>　　晚发型病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。</p><p>　　典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。</p>
症状鉴别：	<p></p><p>　　对听、视、触觉等刺激反应过度的鉴别诊断：</p><p>　　1、对声音敏感：神经衰弱是一种以脑和躯体功能衰弱为主的神经症。以易于兴奋又易于疲劳为特征，常伴有紧张、烦恼、易激惹等情绪症状及肌肉紧张性疼痛、睡眠障碍等生理功能紊乱症状。这些症状不是继发于躯体疾病和脑器质性病变，也不是其他任何精神障碍的一部分。但患者病前可存在持久的情绪紧张和精神压力。</p><p>　　2、感觉过度：是由于病变的影响，刺激必须达到较强的程度才能被感知。病人通常只能感知强烈的疼痛刺激及温热刺激。从刺激开始到被感知之间有一段潜伏期，至于刺激的部位与刺激的性质及程度，则往往不能正确地指出。</p><p>　　3、感觉过敏：即感觉增强。感觉阈值降低或强烈的情绪因素造成。临床表现为患者对一般强度的刺激反应特别强烈和敏感，显得难以忍受。如感到阳光特别刺眼，声音特别刺耳，轻微的触摸皮肤感到疼痛难忍等是。多见于丘脑或周围神经病变，精神科见于神经衰弱、癔症、疑病症、更年期综合征等。</p><p>　　4、精神过敏：精神过敏也叫心理过敏，神经过敏。指有些人对特别的事情有种特别的厌恶感，在接触的时候会感觉特别的难受。就像过敏的人接触到了过敏原一样。轻则自我感觉不佳;重则有多疑病态出现。会使人精神严重受损 ,难以像正常人那样愉快地生活。</p> <p> </p><p>　　克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。</p><p>　　临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为3个阶段：</p><p>　　1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热、呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。</p><p>　　2.此后逐步出现肌张力增高，交叉腿，身体侧扭，踝阵挛，对听、视、触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。</p><p>　　3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水，高热和多汗、多毛等体征。预后极差。常于1岁之内死亡，存活2年以上者少见。</p><p>　　晚发型病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。</p><p>　　典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。</p>
症状预防：	<p>　　迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无特异方法，主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。</p><p>　　遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等健康搜索，防止患儿出生。</p>
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