骨密度增加又称为硬化性骨病, 是一种少见的骨骼发育障碍性疾病, 国内在1955 年首次报导了小儿病例, 至今国内约有100 例报告。
由于破骨细胞功能不良所致, 通过动物模型研究, 以及放射线同位素进行实验,己证实石骨症与甲状旁腺的分泌无关, 与血液中降钙素的量也无关 。可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断。
骨质硬而脆, 骨髓腔内由增殖的钙化软骨所充塞, 使骨髓腔变小, 甚至不见骨髓腔, 使骨髓造血减少而发生贪血, 肝、脾、淋巴结肿大。牙齿萌出迟缓或发育不全。由于颅骨下骨骼加厚, 可压迫颅神经, 使视神经萎缩, 耳聋、面神经瘫痪、还可因脑脊液循环障碍而发生脑积水。 计算机断层扫描(CT)、核磁共振(MRI)、放射性同位素扫描以及超声扫描等现代影像学检查技术。
骨质疏松(osteoporosis)是多种原因引起的一组骨病,骨组织有正常的钙化,钙盐与基质呈正常比例,以单位体积内骨组织量减少为特点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中,骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。发病多缓慢个别较快,以骨骼疼痛、易于骨折为特征生化检查基本正常。病理解剖可见骨皮质菲薄,骨小梁稀疏萎缩类骨质层不厚。
一般来说,正常骨骼由矿物质和有机质两个部分组成,骨密度所测仅为矿物质部分。骨质疏松的病人,骨矿物质和有机质等比例的减少;而骨软化症的病人也会出现骨矿物质减少,但其有机质并不减少,甚至会增多;成骨不全的病人,由于其有机质结构的异常,导致骨矿物整体密度下降。因此,对于骨密度低下的病人,首先应排除骨软化症或成骨不全。
骨质硬而脆, 骨髓腔内由增殖的钙化软骨所充塞, 使骨髓腔变小, 甚至不见骨髓腔, 使骨髓造血减少而发生贪血, 肝、脾、淋巴结肿大。牙齿萌出迟缓或发育不全。由于颅骨下骨骼加厚, 可压迫颅神经, 使视神经萎缩, 耳聋、面神经瘫痪、还可因脑脊液循环障碍而发生脑积水。
计算机断层扫描(CT)、核磁共振(MRI)、放射性同位素扫描以及超声扫描等现代影像学检查技术。
早期发现。早期诊断。早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型石骨症无特效疗法,一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果,有效的治疗途径只有造血干细胞移植。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童恶性石骨症,疗效满意。