恶性贫血又称为巨幼红细胞贫血,在我国比较少见,病因常由妊娠、哺乳、胃吸收不良、营养不良或口服叶酸拮抗药(具有拮抗二氢叶酸合成酶,使四氢叶酸合成发生障碍的药,如乙氨嘧啶、甲氨蝶呤)所致。
良性贫血有别于恶性贫血,前者是由于缺铁,使血红蛋白(血色素)合成减少,但红细胞不低;后者是缺乏叶酸和维生素B12等造血因子,使幼稚红细胞在发育中的脱氧核糖核酸(DNA)合成出现障碍,细胞的分裂受阻,形成畸形的巨幼红细胞,并伴有神经症状(神经炎、神经萎缩)。
①巨幼细胞性贫血;②舌炎与胃酸缺乏;③周围神经变性与脊髓联合变性。神经系统症状主要有:周围神经变性引起肢体麻木感或感觉异常;脊髓后索变性引起腱反射消失,肌张力减弱,位置觉紊乱;反射亢进与肌张力增强等。神经系统症状可为本病的突出表现,甚至病人被疑为周围神经炎或多发性硬化而首先就诊于神经科。
血象出现巨红细胞,骨髓显示巨幼红细胞增生。胃酸缺乏,空腹血清胃泌素显著增高。有条件可检测内因子及其抗体。
本病的诊断一般可根据临床特征、血象与骨髓象、胃液分析、维生素B12的疗效以及长期随诊而确定。血清维生素B12测定、放射性核素维生素B12吸收试验也有助诊断。
首先应与红血病相鉴别,后者用维生素B12治疗无效,且幼稚红细胞形态有明显的病理改变。在再发期病例常有溶血现象,应注意与其他类型溶血性贫血相区别。病人有食欲减退、胃游离盐酸缺乏,尚需与胃癌相区别;但须注意,本病可为胃癌的前期。
对由营养不良、婴儿期、妊娠期的恶性贫血患者,可选用叶酸治疗,成人1次5~10mg,儿童1次5mg,1日3次,同时辅以维生素B12肌内注射1次0.5~1.5mg,口服每日1.5~4.5mg。对药物引发的贫血,合并应用甲酰四氢叶酸钙静滴治疗,1次1mg,1日1次。