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`*`症状介绍：	大骨节病患者可发展为短肢畸形，身材矮小，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
症状原因：	大骨节病的病因至今未明。曾怀疑为口慢性中毒所致，但未能证实。大多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验发现：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病很相似。致病霉菌可能为留镰刀菌，但未能完全证实。
症状检查：	诊断应根据：　　1.流行病学　　2.临床表现典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显，成人患者的症状一般较轻，常仅限于关节。　　3.影像学表现本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病，造成的骨关节损害将持续终身，X线征象归纳如下：　　检查　　1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。　　2.以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。　　3.干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。　　4.如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。　　5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。
症状鉴别：	小腿或前臂间隙综合征：是筋膜间隔区综合征的临床表现。筋膜间隙综合征是四肢损伤常见并发病，一旦发生需及时正确处理，否则后遗功能障碍，后果严重。　　前臂有旋前畸形：前臂有旋前畸形，不能旋后是桡神经损伤在运动的临床表现。桡神经在肱骨中下1/3处贴近骨干，此处肱骨骨折时桡神经易受损伤。　　前臂短缩：是肱骨髁上骨折诊断的临床表现。肱骨髁上骨折系指肱骨远端内外髁上方的骨折。　　临床表现　　若在少年时期发病，由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短小粗小，足部扁平。年龄愈轻，畸形愈重。　　如果在青春后期发病，则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并时有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。　　X线片表现非常类似骨关节炎，以踝关节病变最为严重。早期可见关节间隙增宽，严重不整齐，关节内有游离体。接着关节面的皮质骨密度增加，间隙趋向狭窄。关节的边缘出现明显的骨唇。常有软骨下囊性变。往往距骨体被压扁，骨质？密，形态扁平，犹如缺血性坏死一般。此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇、骨密度增加和软骨下有囊肿形成。膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平，边缘长了许多骨唇，关节端粗大，关节内有游离体。日久后，关节塌陷。髋关节有类似的变化，股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形。在手指，表现为关节端粗大，关节面高低不平，关节间隙狭窄，骨密度增加，指骨短小。
症状预防：	踝关节软骨损伤的治疗　　对骨赘过大，关节内游离体或关节间隙减小，踝关节反复交锁者可手术治疗，据病变部位选用踝关节前内，前外或后侧切口，切除骨赘，残床用电灼以防骨赘再生，一般关节内均有数量不等的游离体，应仔细清除并以生理盐水反复清洗关节腔，术后一般效果均较好，约3个月后可恢复训练。　　膝外翻的治疗　　X型腿的矫正方法包括：手术、夹板、绑腿、锻炼、矫正鞋垫等。对于佝偻病患儿，必须接受正规、系统的佝偻病治疗；同时注意小儿不要过早的学走路。手术适应于有骨性畸形的患者。通过手术截骨内固定矫形，可以马上恢复正常的肢体力线及外观。　　骨关节炎的治疗　　糖皮质激素：不宜全身用药，仅在对其他治疗无效，关节有急性炎症发作表现或有关节周围滑膜炎，肌肤炎等可给予关节腔内或病变部位局部注射。不宜反复使用。同一部位二次注射间隔时间至少在3个月以上。使用软骨保护剂：可缓解症状，维持和恢复关节功能。如聚氨基葡萄糖。
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