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新生儿耳聋基因GJB2筛查结果异常

1169d6291f3e    0岁 

新生儿听力筛查正常,耳聋基因筛查一项异常,异常如下,基因名称GJB2;突变点位:299 del AT;检测结果:杂合突变型;结果说明:异常。 我的问题是: 1,del AT代表什么意思,是不是指299这个位置应该有AT两个碱基,但没有检测到。 2,是否有病历:携带纯合型该突变基因的人先天或逐渐耳聋。 3,如果听力筛查正常,是否可以肯定即使该突变会导致耳聋,也是隐形疾病,杂合型突变不会表现出症状,我是这样分析的:如果是隐性,对婴儿自身无影响,但是突变基因会有几率遗传给后代,如果其配偶也是杂合型突变,后代耳聋的几率为1/4。这样分析对不对? 4,这个突变会影响到以后身体的其他方面发育吗? 谢谢

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北京市海淀区  2013-10-28 12:04:18 
因不能面诊,医生的建议仅供参考共1条医生回复
王汝剑 主任医师 内科-普通内科
张家口市第一医院
咨询范围:长期从事临床工作对高血压 ,前列腺炎,生殖系统疾病,胃炎 ,不孕不育,糖尿病疾病的研究与治疗...详情>>

病情分析:病情分析:你好,如果是突发性耳聋,不要太担心,一般是神经性的,可以通过休息等日常生活来调理治疗。 意见建议:建议适当的休息和锻炼,补充维生素C、B1、B2、E以及硒、锌等。保持心情舒畅,远离嘈杂喧闹的环境。

挂号科室

耳鼻喉科

哪些症状

单侧听力下降、可伴有耳鸣耳堵塞感眩晕恶心呕吐等

检查项目

听力检查、前庭功能检查

并发疾病

单侧听力下降、可伴有耳鸣耳堵塞感眩晕恶心呕吐等

常用药物

强的松、银杏叶制剂、蝮蛇抗栓酶

相关医院

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 20000元)

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