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新生儿听力筛查正常,耳聋基因筛查一项异常,异常如下,基因名称GJB2;突变点位:299 del AT;检测结果:杂合突变型;结果说明:异常。 我的问题是: 1,del AT代表什么意思,是不是指299这个位置应该有AT两个碱基,但没有检测到。 2,是否有病历:携带纯合型该突变基因的人先天或逐渐耳聋。 3,如果听力筛查正常,是否可以肯定即使该突变会导致耳聋,也是隐形疾病,杂合型突变不会表现出症状,我是这样分析的:如果是隐性,对婴儿自身无影响,但是突变基因会有几率遗传给后代,如果其配偶也是杂合型突变,后代耳聋的几率为1/4。这样分析对不对? 4,这个突变会影响到以后身体的其他方面发育吗? 谢谢