唐氏综合症

孙文贤　医师　儿科

武穴市第二人民医院

咨询范围：儿科呼吸系统疾病；肺炎、哮喘儿科消化系统疾病：腹泻病、细菌性痢疾、肠炎新生儿黄疸、新生儿缺血缺氧性脑病以及中医内科疾病， ...详情>>

病情分析：唐氏综合症又称先天愚型，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。其特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。所以，你描述的情况是需要考虑为先天愚型的可能性是极大的，但不能单纯的以症状来确诊的，所以不能百分百的确诊的，建议外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。

追问： 这相片看上去像不像唐氏综合症？

回复： 根据照片，宝宝的面容不是唐氏症面容，其特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。需要结合孩子的反应，以及神情，甚至运动系统的活动来系统的判断的。