请问什么是凸腭……有什么样的外形特征请医生

王莉　医师　消化内科

锦州市中心医院

咨询范围：西医治疗各种内科常见病，高血脂，急性胰腺炎，慢性胰腺炎，胰腺癌，肠结核，结核性腹膜炎，克罗恩病，溃疡性结肠炎，缺血性肠病 ...详情>>

病情分析：你好，根据你的描述：凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离–身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。(2)蜘蛛指/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumbsign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wristsign)：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数(metacarpalindex)8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。(3)头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

追问： 那凸腭就是马凡综合症吗

回复： 是马凡综合症的一个表现，

追问： 那有什么表面特征呢在哪个部位体现呢

回复： (1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离–身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人≤0.92)。(2)蜘蛛指/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumbsign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wristsign)：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数(metacarpalindex)8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。(3)头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

追问： 凸腭从字面意思来看不是应该哪里凸出来吗

回复： 头长、面窄、凸腭，嗯是口腔的骨骼畸形。

追问： 凸腭是口腔哪里骨骼畸形呢

回复： 口腔的上膛