请问2岁女孩外周染色体检查主要查什么？产前

黎浴曦　主治医师　儿科保健科

台山市妇幼保健院

咨询范围：新生儿黄疸、小儿哮喘、小儿厌食症、营养不良、抽动症等。 ...详情>>

病情分析：外周染色体检查主要还是排除不同染色体三体综合征，还有遗传代谢病、地中海贫血等等。至于当地医院建议查哪些方面的问题，与孩子自身的表现有关。不知道当地医院为什么要建议给你所说的孩子查染色体？

追问： 看到孩子眼距宽，没鼻梁，但不是断掌，

追问： 身体比较柔软，但大小运动力很好

追问： 染色体三体综合就是唐氏综合症吗？

追问： 女孩22个月，只会叫照片给你吧爸爸妈妈，但是一般的指令都能听的懂，我发

追问： 孩子非常好动，一会也不闲着，我们全家很担心。

追问： 还在吗？医生，谢谢您

回复： 骤一看，的确象轻型的三体综合征（高功能的三体综合征）。而且孩子二十二个月大了，只会叫爸爸妈妈，的确要考虑存在智力偏低的可能。建议给孩子查一查染色体排除三体综合征为好，排除了好放心，万一真的是三体综合征，那也要做好相应的措施，如加强训练以促进孩子能力发展等。