citrin 缺陷

李逸群　主任医师　内科-肾病内科

青海大学附属医院

咨询范围：擅长于原发性、继发性肾脏疾病，肾病综合征，尿路感染及其血液净化等的诊断及治疗。...详情>>

病情分析：citrin缺陷病是由于citrin功能不足，由此引发一系列生化代谢紊乱的一种遗传代谢病，在婴儿称为NICCD，可表现为严重的肝内胆汁淤积、脂肪肝、高瓜氨酸血症、高酪氨酸血症、半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向以及酮症低血糖。本病饮食控制尤其重要，包括停用母乳，予无乳糖和强化中链脂肪酸特殊配方奶喂养，并予各种维生素药物及其它对症处理等。患儿临床上常表现为不能耐受空腹，因此需要频繁喂养，以防低血糖的发生。必须注意的是，大量碳水化合物或者静脉应用甘油和果糖制剂都可以加重NICCD病情，而富含蛋白质和脂肪的食物具有改善症状的效果。