citrin 缺陷导致婴儿肝内

景卫良　主任医师　消化内科

大连市中心医院

咨询范围：胰腺炎，消化道出血，消化不良，胃炎，胃溃疡，食物中毒，十二指肠溃疡，溃疡性结肠炎，结肠炎，肝硬化，肝炎，胆囊炎，胃癌，小 ...详情>>

病情分析：citrin缺陷病是由于citrin功能不足，引发生化代谢紊乱的一种遗传代谢病，其病因是SLC25A13基因突变。citrin缺陷可导致两种年龄依赖性的表型，在成人称为CTLN2，而在婴儿则称为NICCD。治疗包括停用母乳，予无乳糖和强化中链脂肪酸特殊配方奶喂养，并予各种维生素药物及其它对症处理等。患儿常不能耐受空腹，因此需要频繁喂养，以防低血糖的发生，避免因低血糖发生危险。同时，大量碳水化合物或者静脉应用甘油和果糖制剂都可以加重NICCD病情，甚至导致脑水肿，富含蛋白质和脂肪的食物具有改善症状的效果，饮食控制尤为重要。可以接受需接受肝脏移植治疗。