唐氏综合症什么意思

谢晓微　主任医师　妇产科-妇科

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病情分析：唐氏综合征（21–三体综合征）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。先天愚型患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。在妊娠11～13+6周，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出NT增厚（大于3mm）。在妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

追问： 四维彩超能不能排除唐氏综合症？

回复： 不能排除。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。一般我们建议怀孕的14周到20周之间，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查。

追问： 那我过了时间了！现在都27周了有什么办法排除呢？

回复： 唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查.唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。宝宝出生后抽血查其染色体即知晓