我的家庭医生

首页 赏金寻医 疾病指南 健康应用
您的位置:120健康网>提问咨询

苯丙铜尿症

7c31ea57da1d    35岁 

尿味大,有时翻白眼,体质弱

因不能面诊,医生的建议仅供参考共1条医生回复
野连升 主任医师 儿科-儿科综合
120健康网医师协会
咨询范围:擅长妇科肿瘤疾病的治疗,生殖系统的治疗。小儿骨科治疗...详情>>

病情分析:你好,苯丙酮尿症,是一种先天性常染色体隐性遗传病,体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,建成PKU,鼠尿臭味最典型,越早治疗越好,可以低苯丙氨酸饮食,有望孩子不会出现智能发育落后

挂号科室

儿内科

哪些症状

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

检查项目

血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验

并发疾病

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

常用药物

四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸

相关医院

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元

其他信息

关于我们 联系方式 服务条款 隐私条款
粤ICP备2023094852号  营业执照 医疗机构执业许可证