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苯丙童尿症

7c31ea57da1d    35岁 

小便的味浓有点像老鼠药味,会翻白眼

因不能面诊,医生的建议仅供参考共1条医生回复
夏孝峰 主任医师 其他科室-全科
120健康网医师协会
咨询范围:常见病、多发病的诊治!...详情>>

病情分析:你好!苯丙酮尿症属染色体隐性遗传病。此病主要对神经系统损害较大,只要以智力发育落后为主,早期可有行为异常、继而出现多动或有肌痉挛、癫痫小发作、甚至惊厥。治疗主要是低苯丙氨酸饮食。

挂号科室

儿内科

哪些症状

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

检查项目

血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验

并发疾病

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

常用药物

四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸

相关医院

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元

其他信息

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