婴儿半乳糖病

吕仁柱　主任医师　儿科-儿科综合

宜都市港口医院

咨询范围：小儿常见多发病及疑难杂症...详情>>

病情分析：婴儿半乳糖病是一种非常少见的疾病，由于有新生儿半乳糖血症筛查，患者可以得到及时的诊断和治疗。

回复： 半乳糖血症是一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要是编码1–磷酸半乳糖–尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。发病率为1/60000。