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先证者为经典型PKU患者或BH4缺乏型高苯丙氨酸血症患者的可能性小,不排除先证者为PAH和6-PTS基因其他外显子或其他基因突变导致的高苯丙氨酸雪症。建议进一步检查。济南妇幼保健院可以吗?
病情分析:你好,你说的上述的检查项目我建议你到省人民医院进一步检查比较好的