我小孩得的维斯科特奥尔德里奇综合征怎么办

吕仁柱　主任医师　儿科-儿科综合

宜都市港口医院

咨询范围：小儿常见多发病及疑难杂症...详情>>

病情分析：维斯科特–奥尔德里奇综合症，即维–奥综合征，即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X–连锁隐性遗传性疾病。干细胞移植骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。必须有症状结合皮肤活检就可确诊。小孩背上全是湿症一样的籽还有就是眼睛里面烂的很厉害就是症状的典型表现。

追问： 请问一下医生这个病一般能看得好吗？

回复： 确诊为这种病，不可能看好，经干细胞移植骨髓或脐血干细胞移植术治疗成功，也最多存活20年。

追问： 医生你不要吓唬我，好不好，那依你的意思就不用看了。

回复： 我怎么是吓唬你呢？有这个必要吗？你说的这个病就是这样的。但愿宝宝不是这种病。你是在哪家医院确诊的？

回复： 维斯科特–奥尔德里奇综合症的预后：以往患者一般在生后3.5年内死于感染，目前存活时间已延长在11岁以上，部分病人达到20岁以上，生活质量明显提高。死亡的原因为感染（44%），出血（23%）和恶性肿瘤（26%）。30岁后发生恶性肿瘤，尤其是淋巴瘤的机会突增，干细胞移植明显改善感染和出血，但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。

追问： 我们开始在那个江苏省人民医院，看了他说怀疑是这个病症 ，后来我们就到上海新华医院去看他看的那个血尿还有小孩的情况，后来做了皮肤活检，皮肤活检报告还没出来 查看症状就说七八十%可以断定是这个毛病。

回复： 这种病非常少见，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X–连锁隐性遗传性疾病。

追问： 医生哪里有专门看这种病的地方吗？

回复： 可到北京儿童医院首都儿科研究所。

追问： 医生我们家小孩的血小板计数好像不高吗？

回复： 血小板正常并不减少，有可能不是这种病。

追问： 就希望不是了。但上海医生口气好像很肯定。现在我们一家人都快崩溃了

追问： 现在小孩的症状

追问： 肝功能好像很不好

追问： 免疫球蛋白也不好

追问： 彩超

追问： 医生这些报告你个人会怀疑是那种病吗

追问： 医生我们当初只知道到处看眼睛看了大概有89个月。看了好象没效果反而严重了。眼药用了有十几种。

回复： 我仔细看过以上资料，很不乐观。这种疾病的可能性很大。

追问： 那不是血小板不低吗?那怎么解释呢。

回复： 现在不低不能保证以后不低。