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苯*尿症是什么引起的??????

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苯*尿症是什么引起的??????新生儿会有什么症状

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陕西省铜川市  2013-02-07 23:08:34 
因不能面诊,医生的建议仅供参考共1条医生回复
李英士 主任医师 妇产科-妇产科综合
威县妇幼保健站
咨询范围:避孕流产...详情>>

病情分析:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小,效果愈好

挂号科室

儿内科

哪些症状

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

检查项目

血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验

并发疾病

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

常用药物

四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸

相关医院

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元

其他信息

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