a31851617a73 女 28岁
宝宝出生24天，足跟血筛查phe=2医院通知复查，无明显症状，会是苯*尿症吗?
病情分析：苯丙酮尿症，是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸聚集，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。这种疾病，发病率很低，早期发现治疗，效果较好。如果拖延，会无法挽回。所以国家采取新生儿筛查可疑新生儿。如果筛查给予否定，那也放心。当苯丙氨酸含量＞2mg/dl，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为
