9岁的孩子苯丙氨酸为2.8mg／dl

王春香　主任医师　中医科-中医儿科

山东中医药大学第二附属医院

咨询范围：儿科疾病中医保健 ...详情>>

病情分析：你好，苯丙酮尿症的患儿血浆苯丙氨酸可高达20mg/dl以上，且未治疗的患儿会出现智力低下，尿中有鼠尿味、皮肤白化、头发发黄。你的孩子如只是多动、易兴奋，而没有智力异常。不考虑与苯丙酮尿症有关，血苯丙酮酸高考虑与食物中含有的多有关。孩子一直服用优甲乐，有多动、兴奋还应排除是药物导致的甲亢。需要医院查一下甲状腺功能排除。为明显异常孩子仍多动考虑是与孩子生长快，营养摄入、吸收不好等有关，需要用中药调理治疗多动。

追问： 非常感激王老师的回复！孩子以前在华西附二院看过，吃过治多动的药：盐酸托莫西汀，现在给孩子服中药调理。测试过智力仅为70~边缘智力。他的生长发育一直不好，现在9岁，看上去只像是6-7岁的孩子。7岁半测出内分泌时TSH超高后服优甲乐，所以常去医院测血。是一次在网上看到甲低的孩子有苯丙酮的可能，看到有特征像，本想测下放心的，结果指标是2.8mg／dl，（参考值＜1.8）头大了，去了医院问的是专家，答复：他这一生只见过四五个，让我回家等半月（他要会诊）这半月我是不好过了，焦急！担忧！

回复： 典型的苯丙酮尿症孩子是出生后不久就出现智力低下，发育慢；你的孩子的情况不像是苯丙酮尿症，至少不是典型的；且苯丙酮尿症是可以通过饮食控制等治疗的。