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孩子出生两个月,查出患有苯*尿症,目前

7c31ea57da1d    2岁 

孩子出生两个月,查出患有苯*尿症,目前无明显症状,下一步怎么办?望回复。

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河北省张家口市  2013-03-11 20:44:43 
因不能面诊,医生的建议仅供参考共1条医生回复
田存肖 主任医师 儿科
威县第二医院
咨询范围:擅长儿科疾病治疗...详情>>

病情分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,行为异常等。治疗可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗

挂号科室

儿内科

哪些症状

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

检查项目

血清苯丙氨酸、尿液分析、脑电图检查、CT检查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量试验

并发疾病

皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白

常用药物

四氢生物蝶呤、多巴、5羟色胺、叶酸

相关医院

根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元

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