进行性肌营养不良

吕仁柱　主任医师　儿科-儿科综合

宜都市港口医院

咨询范围：小儿常见多发病及疑难杂症...详情>>

病情分析：进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。单凭这几项检验结果是不能判断的，得依据临床表现动态观察才能确诊或者排除诊断。

追问： 医生，多谢您的解答。我孩子一岁4个月开始走路，我感觉他比其他孩子开步晚。至今已三岁八个月，平时走，跑都可以，但就是感觉比其他孩子慢，今年才会双脚跳丶以前都只是单脚蹦，总感觉体力比较单薄，胃口，不好，不好好吃饭，其他的没啥异常，还有仰卧起立时爱爬着起，本来是去医院请医生开健脾胃的药，结果现在检查结果是这样，我实在不知道该做点什么了

回复： Duchenne肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。