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脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。[详细]
头部 所属科室:内科 外科 儿科 其他科室 麻醉医学科 神经内科 儿科综合 中西医结合科 疼痛科
偏头痛(migraine)是一种反复发作的神经血管性头痛,多在单侧,每次发作性质与过程相似,间歇期正常。可伴发恶心、呕吐、视觉改变以及对光和声音的过度敏感等症状。[详细]
头 所属科室:内科 神经内科
第Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ对脑神经及其所支配的肌肉麻痹导致的吞咽障碍和构音障碍称之为延髓麻痹。延髓麻痹即球麻痹,分核性与核下性(真性延髓麻痹,简称延髓麻痹)、核上性(假性延髓麻痹)两类。两者共同的临床特点是“三难”:言语困难、发音困难和吞咽困难。假性延髓麻痹临床特点是“三主征”:1.“三难”(同上)。2....[详细]
全身 所属科室:内科 神经内科
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1...[详细]
全身 所属科室:内科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科
无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征,简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne综合征等。本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病,常合并肌肉假性肥大。1892年瑞...[详细]
全身 所属科室:内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 急诊科
症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后,因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的,也可以是静止的或进行性的。其特点是:临床上除各种类型的癫痫发作外,尚有原发病的各种不同症状。因而临床上常称这类癫痫为继发性癫痫或获得性癫痫。此外,尚有一部分癫痫虽为症...[详细]
谵妄属于意识内容的改变,其病理基础是整个大脑皮质功能的障碍。既往文献也有将谵妄归类或等同于意识模糊,其实谵妄是较意识模糊更为严重的意识障碍类型。谵妄状态的特征:①意识水平降低,有定向障碍;②常有精神运动性兴奋;③有幻觉或错觉,尤以幻视较多见。 谵妄的临床特征中以注意的缺陷、意识水平低下、知觉紊乱...[详细]
全身 所属科室:内科 精神心理科 神经内科 精神科 心理咨询科
本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征,组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。早先,该病与家族性CJD混同。1986年,意大利Bologna大学医学院Lugaresi等首先报道并详细描述了本病的第一个病例,命名为致死性家族性失...[详细]
头 头部 所属科室:外科 肿瘤科
副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration,PCD)曾被认为较罕见,文献追踪报告显示,约半数非家族性迟发性小脑皮质萎缩患者迟早会发生肿瘤。病理组织学特征是Purkinje细胞大量消失,脑实质炎性细胞浸润不明显。[详细]
全身 所属科室:其他科室 康复医学科 中西医结合科
硬肿症为一种不明原因的通常呈良性经过的少见病。也是一种全身性风湿病:其特征为突然出现全身性对称性皮肤严重水肿硬结。皮损特点与系统性硬皮病水肿期出现的改变相似。本病通常在6~12个月内可自行缓解,但偶可持续数十年。Curzio(1775)首先报道本病。Pifford(1876)较详细地论述了其临床...[详细]
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