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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种...[详细]
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步态异常可因运动或感觉障碍引起,其特点与病变部位有关。可见于许多神经系统或其他系统疾病,有些典型异常步态,对某些特定疾病具有提示意义,通过望诊即可做出诊断。对一些不典型步态,则必须作细致检查,通过分析综合,对诊断亦有一定的帮助。步态异常临床分型应结合病因。[详细]
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亨廷顿病(Huntington\'s disease,缩写 HD),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington\'s chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生...[详细]
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肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式...[详细]
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基底核钙化症即特发性基底核钙化又称Fahr病,由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化,尚有小脑钙化。基底...[详细]
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酒中毒性痴呆或酒精性痴呆是酒精对脑组织的慢性直接作用所致的原发性、特征性痴呆。系长期大量饮酒引起的脑器质性损害,是慢性酒中毒最严重的状态。表现为震颤、谵妄、痉挛发作、急性或慢性人格改变、智力低下、记忆力障碍等。[详细]
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酒中毒性小脑变性是以运动失调为主要症状,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。酒中毒性小脑变性是嗜酒者常见的小脑变性,发病率约为Wernicke脑病的2倍,临床特点为步态不稳,步距增宽。CT和MRI研究表明慢性酒中毒病人几乎都有小脑萎缩,小脑蚓部上端萎缩较重,蚓部上端血流量减少和糖代谢率明...[详细]
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库鲁病是最早被研究的人类朊毒体病,曾经仅见于巴布亚—新几内亚东部高地有食用已故亲人脏器习俗的土著部落,自从这一习俗被废止后已无新发病例。库鲁病潜伏期长,自4—30年不等,起病隐匿,前驱期患者仅感头痛及关节疼痛,继之出现共济失调、震颤、不自主运动,后者包括舞蹈症、肌阵挛等,在病程晚期出现进行性加重...[详细]
橄榄体脑桥小脑萎缩(OPCA),是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者,符合目前多系统萎缩病(MSA)的临床和病理改变。1900年Dejerine和Thomas将出现...[详细]
拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),开始对该病有了新的认识。[详细]
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