所属科室:儿科 小儿内分泌科
小儿甲状腺功能减低症(简称甲减)是由各种原因影响下丘脑-垂体-甲状腺轴功能,导致甲状腺激素合成或分泌不足;或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。根据病因和发病年龄可分为先天性甲低和获得性甲低两类,小儿时期多数为先天甲状腺功能减退症。先天性甲状腺功能低下症是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍、...[详细]
其他 胸部 颈部 眼 耳 所属科室:营养科 儿科综合 小儿内分泌科 儿科
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性 Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临...[详细]
颈部 所属科室:内科 内分泌科
假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,病人的甲状旁腺激素-PTH受体对PTH反应不完全或完全没有反应,患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为低血钙伴高血磷,血PTH升高。[详细]