腰部 眼 耳 所属科室:儿科综合 儿科 内分泌科 肾病内科 内科 五官科
小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥...[详细]
头部 四肢 腹部 腰部 所属科室:内科 儿科 其他科室 肾病内科 儿科综合 营养科
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of pu...[详细]
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新生儿急性肾功能衰竭(ARF)是指新生儿由不同病因使肾功能在短时间内受到损害,新生儿呈现血容量低下休克、缺氧、低体温等多种病理状态,是新生儿危重临床综合征之一,主要表现是少尿或无尿。实验室检查:①少尿或无尿持续24小时以上;②BUN>14.28mmol/L;③血清肌酐>88.4μmo...[详细]