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脊髓性肌萎缩(SMA)又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会...[详细]
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进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病,遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为神经干肥大,压痛四肢远端运动,感觉障碍,小脑症状,脊柱侧弯与弓形足等。[详细]
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夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭、特发性直立性低血压、神经源性直立性低血压。包括自主神经系统在内的中枢神经系统广泛变性的一种少见的疾病,患者均为散发性,临床表现除直立性低血压外,尚有发汗障碍、阳痿等其他自主神经功能障碍及锥体系、锥体外系、小脑性共济失调等躯体神经系统的症状为...[详细]
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Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗...[详细]
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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传...[详细]
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遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。[详细]