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相关疾病

  • 进行性脊髓性肌萎缩症

    进行性脊髓性肌萎缩症

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 骨科 神经内科 

    疾病介绍:

    脊髓性肌萎缩(SMA)又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会...[详细]

  • 进行性肥厚性间质性神经炎

    进行性肥厚性间质性神经炎

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 神经内科 

    疾病介绍:

    进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病,遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为神经干肥大,压痛四肢远端运动,感觉障碍,小脑症状,脊柱侧弯与弓形足等。[详细]

  • 橄榄体脑桥小脑萎缩

    橄榄体脑桥小脑萎缩

    所属部位:

    头  所属科室:内科 神经内科 

    疾病介绍:

    橄榄体脑桥小脑萎缩(OPCA),是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者,符合目前多系统萎缩病(MSA)的临床和病理改变。1900年Dejerine和Thomas将出现...[详细]

  • 小儿常染色体显性小脑性共济失调

    小儿常染色体显性小脑性共济失调

    所属部位:

    头部  所属科室:内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

    疾病介绍:

    常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意...[详细]

  • 糖原贮积病Ⅰ型

    糖原贮积病Ⅰ型

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 营养科 

    疾病介绍:

    糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经...[详细]

  • 糖原贮积病Ⅱ型

    糖原贮积病Ⅱ型

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 营养科 

    疾病介绍:

    糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ...[详细]

  • 糖原贮积病Ⅴ型

    糖原贮积病Ⅴ型

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 营养科 

    疾病介绍:

    糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、...[详细]

  • 小儿低血糖

    小儿低血糖

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

    疾病介绍:

    低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1~2h血糖降至最低点,然后逐渐上升,72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl)。新生儿血糖<2.2mmol/L(<40mg/dl)为低血糖,较大婴儿和儿童空腹血糖<2.8mmol/L(<50...[详细]

  • 遗传性痉挛性截瘫

    遗传性痉挛性截瘫

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 神经内科 

    疾病介绍:

    遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1...[详细]

  • 婴儿型黑矇性痴呆

    婴儿型黑矇性痴呆

    所属部位:

    其他  所属科室:内科 外科 儿科 神经内科 儿科综合 

    疾病介绍:

    婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile id...[详细]

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