全身 所属科室:内科 其他科室 儿科 呼吸内科 血液内科 检验科 儿科综合 医技科
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。[详细]
耳 胸部 其他 牙 所属科室:内科 耳鼻咽喉头颈科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 口腔科 皮肤科 儿科综合 耳鼻喉科
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷,而致白细胞的滚动功能异常,影响其黏附在血管内皮细胞上,不能穿透血管壁进入炎症区域。[详细]
胸部 所属科室:急诊科 其他科室 儿科综合 儿科 呼吸内科 内科
肺泡性蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良,肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis),是一种原因不明的少见慢性肺疾病,其特点为肺...[详细]
其他 胸部 所属科室:耳鼻咽喉头颈科 五官科 儿科综合 儿科 内分泌科 心血管内科 呼吸内科 内科 耳鼻喉科
迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。[详细]
眼 胸部 皮肤 其他 所属科室:内科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 神经内科 内分泌科 眼科 皮肤科 儿科综合
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征,又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数为散发病例。临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管...[详细]