小儿软骨外胚层发育不全综合征_小儿软骨外胚层发育不全综合征症状_小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗

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小儿软骨外胚层发育不全综合征

疾病别名：小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征，小儿软骨外胚层发育不良综合征，小儿软骨外胚层发育不全综合症，小儿软骨外胚层发育异常综合征，小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征

就诊科室：内科儿科其他科室心血管内科神经内科内分泌科儿科综合营养科

疾病症状：患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组...[详细]

疾病介绍：软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为...[详细]

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看病挂什么科室: 骨科
有哪些症状: 牙齿异常、指甲异常、毛发异常、软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指（趾）畸形、多指（趾）畸形、体型异常、初生婴儿即出现侏儒状态
好发生人群: 婴幼儿
检查: 发育与体型、心电图、动态心电图（Holter监测）、染色体核型分析、胸部平片
可能出现的疾病: 生殖器畸形、先天性心脏病、胸部畸形、桡骨头脱位
治疗方法: 对症治疗
常见药物: 暂无针对性药品
费用一般多少: 根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
是否具有传染: 否
患病比例: 0.0002%-0.0003%
治愈率: 对症治疗为主，无法彻底根治
治疗周期: 终身间歇性对症治疗

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