1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)：其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。
2.幼年性肾痨髓质囊性病：除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
3.带染色体显性遗传多囊性肾病(ADPKD)：早期肾囊肿很小，无临床表现，诊断较难。明确诊断有上述临床表现：影像学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿;有明确的家族遗传史;有肝囊肿、颅内血管瘤、胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有单侧肾囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检查，包括超声、CT及磁共振等。发现囊肿增大、数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，但花费昂贵，技术要求高。
4. 常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)：根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。
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