脊髓空洞症常有脊柱侧弯、小脑扁桃体下疝、后突畸形，隐性脊柱裂、颈枕区畸形、弓形足等疾病合并。
脊髓空洞症病变发展损及锥体束及锥体外束后，下肢逐渐出现痉挛性瘫痪，同时双下肢锥体束征阳性，当一侧颈髓受损后，破坏了下行的交感纤维，同侧可出现Hornor综合征，较常见的自主神经障碍，有皮肤营养障碍如皮肤角化，汗毛减少，血管舒缓障碍等。
脊髓空洞症的后期，空洞常累及三叉神经脊束核出现面部洋葱皮样痛温觉缺失，自外侧向鼻唇部发展;前庭小脑通路受累出现眩晕，眼震和步态稳;累及舌下神经核伸类肌及肌束颤动;累及疑核引起吞咽困难饮水呛咳;累及面神经核出现周围性面瘫等症状。
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