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编辑内容 本病非常罕见，且病因不明确，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害等先天性异常。同时还可以合并其他组织、器官的发育不良，出现组织器官的形态以及功能障碍，故对于已经确诊本病的患儿应进行定期的CT、B超检查。
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