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  最常见的为手足搐搦症发作,可呈全身抽动。喉、支气管痉挛使体内缺氧,继发癫痫,膀胱痉挛可致尿失禁。血管痉挛引起头痛,肢体雷诺征现象。可出现锥体外束症状如肌张力增高,舞蹈症或小脑共济失调等,考虑可能与脑基底节钙化有关。常合并白色念珠菌感染,牙钙化不全,牙釉发育不良,牙釉质脱落。白内障较为多见,严重者可致失明。智力发育延迟,也可有低血压,甚至心衰,继发维生素D缺乏和营养不良等。

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