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  智力减退、语言消失、视神经萎缩,晚期呈去大脑强直体位,抽搐,死于继发感染。晚发型出现学习或工作成绩下降,行为异常,认知障碍,出现共济失调等。开始可为一侧症状,以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪,痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩,颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全,小儿早期表现为乏力、记忆力减退、劳动力下降。皮肤色素沉着,呈棕黑色,以面部、四肢暴露部位明显。粘膜色素沉着,以口唇、舌、牙龈处明显,呈点片状,蓝黑色。还可能有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、注意力不集中、思睡、失眠、性格改变等表现。

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