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编辑内容 先天性胸腺发育不全患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。可并发手足抽搐,反复严重感染,衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍,进行性肌强直,步态不稳;可发生自身免疫性疾病,如幼年型类风湿性关节炎,自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。
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