1.原发性肌张力障碍
多为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传,最多见于7-15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32~34的DYTl基因突变所致,外显率为30%~50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛,有一种肌张力障碍-帕金森综合征,呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍,通常为常染色体显性遗传,外显率不完全。
2.继发性(症状性)肌张力障碍
指有明确病因的肌张力障碍,病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑和脑干网状结构等处,见于感染(脑炎后)、变性病(肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病、进行性核上性麻痹、家族性基底节钙化)、中毒(一氧化碳等)、代谢障碍(大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下)、脑血管病、外伤、肿瘤、药物(吩噻嗪类及丁酰苯类神经安定剂、左旋多巴、甲氧氯普胺)等。
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