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编辑内容 NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA 长11Kb,含59 个外显子,编码2818 个氨基酸,组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。 NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜。
NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA 长11Kb,含59 个外显子,编码2818 个氨基酸,组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。 NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜。
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