病因尚不明确,近年来多认为本症是一种免疫性疾病。自从Basset等首次在本症患者的病变组织中发现Birbeck颗粒,并经多种免疫组织化学方法检查,进一步证实了此种细胞的特异性非常接近正常的LC,由此确立了本症是由于LC异常增生的结果。LC是单核-巨噬细胞系统中的表皮树状突细胞,虽然它的吞噬功能较弱,但在免疫传入系统中起重要作用。它具有T细胞抗原表达和诱发延迟性超敏反应的作用,可分泌具有生物活性的细胞因子,如白细胞介素 I(IL-1)和PGE2等,促使破骨细胞功能亢进而发生溶骨现象,造成典型的骨损害症状。