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　　目前认为该病系多因素相互作用所造成，包括遗传因素和母体感染、母体用药、环境因素、代谢因素等。

　　1.遗传因素 父母一方患先心病，其子女患先心病的概率远高于普通人群。有些先心病男女发病率差异显著，如二尖瓣脱垂综合征主要见于女性。各类遗传性疾病常同时合并先心病的存在，如Nonan综合征患者50%存在心脏畸形，其中肺动脉瓣狭窄约占60%，心房间隔缺损和肥厚性心肌病占20%。先心病可由单基因突变、多基因遗传和染色体畸变引起。遗传学认为先心病是由遗传因素在环境因素(致畸因子)的触发下形成。

　　2.母体疾病 主要是母亲在妊娠期感染或患其他疾病。妊娠初期感染风疹病毒的母亲，其子女易患肺动脉口狭窄和动脉导管未闭;柯萨奇B病毒感染的孕妇易产下动脉导管未闭或心室间隔缺损的婴儿。引起先心病的感染主要是病毒，是否导致畸变与病毒的种类、感染时间有关。1型糖尿病的妇女，所生婴儿的3%～5%发生各种类型的先心病。甲状腺功能亢进、患高苯丙氨酸血症的孕妇等均易产下伴有先心病的婴儿。

　　3.药物 孕妇服用激素类药物可使先心病发生的危险性增加2倍;妊娠早期服用苯妥英钠可导致心血管畸形;长期服用甲苯磺丁脲(甲磺丁脲)且孕期继续服用可导致胚胎出现心房间隔缺损、心室间隔缺损等畸形。在妊娠第40～50天服用药物很可能是先心病发生的主要原因。

　　4.早产 早产儿尤其体重低于2500g的婴儿患动脉导管未闭和心室间隔缺损的较多，与未有足够时间发育有关。

　　5.高原环境 高原地区氧分压低，患动脉导管未闭和心房间隔缺损的婴儿较多。