(一)发病原因
临床观察及流行病学研究发现，阅读困难有家族倾向。Sysvia等发现：阅读困难的发病率为45%以上;双生子的研究也显示同卵双生的同病率比异卵双生高，有报道其比率为87%∶24%。基因连锁分析提示：在第15对染色体上存在有以常染色体显示方式遗传的基因位点;也有报道在第6位染色体上的基因位点。也有学者采用双耳分听技术、电生理方法、皮层血流分析，透示器半边视野等方法研究脑功能侧化，发现阅读困难儿童有脑结构侧化异常，可能为胎儿血内睾酮水平异常，导致发育异常所致。还有学者认为，该类儿童文字系统处理的环节中，出现异常或缺陷;或者是识字模式异常或是语言通路异常。还有一部分是认知方式或空间知觉障碍。也有人认为是内耳前庭功能失调所致。父母和家庭的负性生活事件可以加重此类问题。
(二)发病机制
尽管许多专业研究人士对该症进行了很多研究，但阅读障碍的病因和发病机制至今尚未阐明，仍是精神学领域中有待攻关的课题之一。
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