(一)发病原因
神经纤维瘤病多属于一种常染色体显性遗传病，但也有隐性遗传病例报告。神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍。
(二)发病机制
目前对其发病机制尚未完全了解。有些人认为神经纤维瘤发病与胚胎时期神经嵴细胞的发育异常有关，也有人认为其发病原因主要是因为细胞间的相互作用与细胞外环境的化学性质共同影响所致。还有人认为神经生长素的分泌与此病的发病相关。
关于青光眼的发病机制，一般认为房水流出受阻的主要机制是神经纤维瘤直接侵犯房角，可见一层无血管的透明的致密组织从周边虹膜向前扩展覆盖在房角壁上。另一种因素为睫状体与脉络膜受神经纤维瘤的累及而变肥厚，向前推移使房角关闭。部分病例有前房角发育不良、房角胚胎组织残留、房角分裂不全、Schlemm管畸形或残缺等。房角及虹膜根部直接被神经纤维瘤侵犯时可导致虹膜广泛前粘连，形成纤维血管膜覆盖房角引起新生血性青光眼。
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