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(一)发病原因

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1.真性性早熟 由促性腺激素增高引起，促性腺激素增高引起卵泡发育，乃至排卵而具有生育能力，此为同性性早熟或完全性性早熟，最典型的病例是秘鲁的Lina Medinam，她5岁零10个月时妊娠足月，剖宫产分娩。

2.假性性早熟 由性腺类固醇增高引起，如雌激素增高，发生同性性早熟，雄激素增高，则发生异性性早熟，均为不完全性性早熟，无生育能力。

(二)发病机制

1.真性性早熟 系完全性同性性早熟，由于性腺轴提前发育，青春期过早来临，性成熟过程按正常青春期顺序进行，下丘脑-垂体-性腺轴功能建立，有排卵性月经周期，有生育力。

(1)特发性性早熟：特发性性早熟(idiopathic precocious puberty)也称体质性或功能性性早熟，是小儿真性性早熟的常见原因，占女孩性早熟的80%～90%。

病因不明，经仔细检查未发现任何病理变化，但约半数患儿的脑电图有异常表现，促性腺激素及性激素基础水平增高，LH脉冲频率及幅度，对GnRH刺激反应均在正常的青春期范围内，其发病机制迄今尚未完全明了，可能由于某些尚未明确的原因使中枢神经系统生理发动点或下丘脑对性腺发育的抑制失去控制，下丘脑的GnRH或垂体促性腺激素过早分泌增加所致，本病有家族发病倾向，以男性较为明显，女孩多为偶发性，很少见，属常染色体隐性遗传，家族史阳性的患儿起病较晚，病情相对较轻(男孩在7岁以后，女孩多在6岁以后)，并且男孩的发生率较女孩多。

一般先有乳腺发育，继之或同时出现阴毛，多数情况下阴毛随同外生殖器的发育而出现，随着外生殖器的发育，腋毛和月经随之出现，月经周期开始不规则，不排卵，当卵巢完全成熟后月经周期逐渐变规律并出现排卵，此时女孩有可能妊娠，文献中曾有5.5岁女孩怀孕的报道，在性发育过程中其身高，体重增长和骨骼成熟相应加速，这种快速生长主要是由于性腺类固醇激素可刺激GH和IGF-1的升高，但并非所有的患者发育速度都增快，也有发育速度缓慢或时快时慢的情况，由于骨骺闭合提前，出现童年高，成年矮小发育曲线，约1/3的患儿成年身高不足152cm，牙齿和智力的发育一般与其年龄相一致，患者除身高矮于一般群体外，其余均正常，其精神心理状态与实际年龄相称，性早熟患者生长激素结合蛋白(GHBP)明显升高，但与身高，年龄，青春分期，IGF-1及睾酮/雌二醇水平无关，而可能与体脂含量增高有关。

性早熟女孩并不出现过早闭经，但在成年期发生乳腺癌的危险性往往高于正常人，性腺类固醇激素，LH和LH脉冲频率与幅度如同青春期，6岁以上起病的女孩往往可伴有肾上腺功能初现提前。

(2)中枢神经系统疾病所致的真性性早熟：中枢神经肿瘤或非肿瘤性病变如脑积水，感染，囊肿，创伤等可引起真性性早熟，占女性性早熟10%左右，其中半数以上为肿瘤所致，常见肿瘤有松果体瘤，视神经胶质瘤，下丘脑错构瘤，鞍上畸胎瘤，神经纤维瘤，星形细胞瘤，室管膜瘤等。