我国每年的新生儿出生缺陷率加上0～14岁期间出现的先天残疾率共为4%～6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万～120万。
在我国人群中，先天性智力障碍者已达3000万，且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿，每6分钟将出生1个神经管畸形儿,每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。
如果家族中有明显的遗传病人，人们在生育小孩时就会注意这方面的检查，自觉地向医生咨询。然而，有的父母跟正常人的表现一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。例如白化病的患儿，他的父母表现同常人一样，但是孩子却表现出皮肤白皙、毛发淡黄和智力发育障碍。
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